Defecto congénito de la función plaquetaria.
Estos son afecciones que previenen que los elementos en la sangre que forman coágulos, llamados plaquetas, trabajen a como deben hacerlo. Estas ayudan en la coagulación sanguínea. Congénito quiere decir presente desde el nacimiento.
Los defectos congénitos de la función plaquetaria son trastornos hemorrágicos que causan una reducción de la función de las plaquetas.
Las personas con estos trastornos generalmente tienen antecedentes familiares de un trastorno hemorrágico, como:
- El síndrome de Bernard-Soulier ocurre cuando las plaquetas carecen de una sustancia que las adhiere a las paredes de los vasos sanguíneos. Estas son generalmente grandes y de cantidad reducida. Este trastorno que puede ocasionar un sangrado intenso.
- La trombastenia de Glanzmann es una afección causada por la falta de una proteína requerida para que las plaquetas se aglutinen. Las plaquetas son generalmente de tamaño y número normal. Este también puede causar un sangrado intenso.
- El trastorno por defecto de almacenamiento intraplaquetario (también llamado trastorno de secreción plaquetaria) se debe a uno de varios defectos o anomalías que causan hematomas o sangrado fácilmente y es causado por el almacenamiento defectuoso de sustancias dentro de las plaquetas. Estas sustancias generalmente se secretan para ayudar a las plaquetas a funcionar apropiadamente.
Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:
- Sangrado (hemorragia) durante y después de una cirugía
- Sangrado de las encías
- Tendencia a la formación de hematomas o moretones
- Periodos menstruales abundantes
- Hemorragia nasal (epistaxis)
- Sangrado prolongado con lesiones pequeñas
Los siguientes exámenes se pueden usar para diagnosticar este trastorno:
- Conteo sanguíneo completo (CSC)
- Tiempo parcial de tromboplastina (TPT)
- Examen de agregación plaquetaria
- Tiempo de protrombina (TP)
- Análisis de la función plaquetaria
- Citometría de flujo
Se pueden necesitar otras pruebas. Tal vez sea necesario examinar a los familiares.
No hay tratamiento específico para estos trastornos. Sin embargo, su proveedor de atención médica probablemente vigilará su afección.
Usted también puede necesitar:
- Evitar tomar ácido acetilsalicílico (aspirin) y antinflmatorios no esteroides (AINE) como ibuprofeno y naproxeno ya que pueden empeorar los síntomas de sangrado.
- Transfusiones de plaquetas, como durante una cirugía o un procedimiento dental.
Defecto adquirido de la función plaquetaria.
Los defectos adquiridos de la función plaquetaria son afecciones que hacen que los elementos de la sangre necesarios para la coagulación llamados plaquetas no trabajen apropiadamente. El término adquirido significa que estas afecciones no están presentes al nacer.
Los trastornos plaquetarios pueden afectar la cantidad de plaquetas, su correcto funcionamiento, o ambas. Un trastorno plaquetario afecta la coagulación normal de la sangre.
Los trastornos que pueden causar problemas en la función plaquetaria incluyen:
- Púrpura trombocitopénica idiopática (trastorno hemorrágico en el cual el sistema inmunológico destruye las plaquetas)
- Leucemia mielógena crónica (cáncer de la sangre que inicia dentro de la médula ósea)
- Mieloma múltiple (cáncer de la sangre que inicia en el plásmade las células de la médula ósea)
- Mielofibrosis primaria (trastorno de la médula ósea en el cual dicha médula es reemplazada por tejido sicatricial fibroso)
- Policitemia vera (enfermedad de la médula ósea que causa un incremento anormal del número de glóbulos sanguíneos)
- Trombocitopenia primaria (trastorno de la médula ósea en el cual dicha médula produce demasiadas plaquetas)
- Púrpura trombocitopénica trombótica (trastorno de la sangre que causa formación de coágulos en los pequeños vasos sanguíneos)
Otras causas incluyen:
- Insuficiencia renal
- Medicamentos como el ácido acetilsalicílico (aspirin), ibuprofeno, otros antiinflamatorios, penicilina, fenotiazinas y prednisona (después de un uso prolongado)
Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:
- Periodos menstruales abundantes o prolongados (más de 5 días por periodo menstrual)
- Sangrado vaginal anormal
- Sangrado en la orina
- Sangrado subcutáneo o intramuscular
- Formación de hematomas fácil o pequeñas manchas rojas en la piel
- Sangrado gastrointestinal que resulta en deposiciones con sangre, negras o alquitranosas; o vómito con sangre o con material con apariencia de café molido
- Sangrado nasal
Los exámenes que se pueden realizar incluyen:
- Examen de agregación plaquetaria
- Conteo de plaquetas
- Tiempo de protrombina y tiempo parcial de tromboplastina
El tratamiento está dirigido a corregir la causa del problema:
- Los trastornos de la médula ósea se tratan con transfusiones de plaquetas o extrayendo las plaquetas de la sangre (trombocitaféresis).
- La quimioterapia se puede utilizar para tratar la afección subyacente que esté causando el problema.
- Los defectos del funcionamiento de las plaquetas causados por insuficiencia renal se tratan con diálisis o medicinas.
- Los problemas plaquetarios causados por medicamentos se tratan suspendiendo el medicamento.
Deficiencia de la vitamina C
Causas
Una deficiencia grave de vitamina C es rara en los países desarrollados puesto que se puede evitar con tan sólo 10 mg de vitamina C diarios . Sin embargo se han dado casos en niños y personas mayores con dietas muy estrictas.
Síntomas
La deficiencia grave de vitamina C se conoce como la enfermedad potencialmente mortal del escorbuto. Los síntomas incluyen tendencia a las hemorragias y hematomas, pérdida de cabello y dientes, dolor e hinchazón en las articulaciones. Estos síntomas parecen estar relacionados con la debilitación de los vasos sanguíneos, tejidos conjuntivos y huesos, que contienen colágeno. Los síntomas iniciales del escorbuto, como la fatiga, pueden provenir del menguado nivel de carnitina, necesaria para obtener energía a partir de la grasa, o de una síntesis inferior del neutransmisor norepinefrina.
Deficiencia de la vitamina S
La proteína S, dependiente de la vitamina K, es un cofactor de la degradación mediada por la proteína C activada de los factores Va y VIIIa.
La deficiencia heterocigota de proteína plasmática S predispone a la trombosis venosa (ver Reseña de los trastornos trombóticos). La deficiencia heterocigota de proteína S es similar a la deficiencia heterocigota de proteína C en cuanto a transmisión genética, prevalencia, estudios de laboratorio, tratamiento y precauciones (ver deficiencia de Proteína C).
La deficiencia homocigota de proteína S puede causar púrpura neonatal fulminante que es clínicamente indistinguible de la ocasionada por la deficiencia homocigota de proteína C.
Se observan deficiencias adquiridas de proteína C (y, más tarde de proteína S) durante la coagulación intravascular diseminada y el tratamiento con warfarina.
El diagnóstico se basa en análisis antigénicos de proteína S plasmática total o libre (la proteína S libre es la forma no unida a la proteína transportadora de C4).
Tratamiento
El tratamiento de la deficiencia de proteína S asociada con trombosis venosa es idéntico al tratamiento de la deficiencia de proteína C (ver deficiencia de Proteína C), con una excepción. Debido a que no hay concentrado de proteína S purificado disponible para transfusión, solamente el plasma normal se puede utilizar para reemplazar a la proteína S durante una emergencia trombótica. No se sabe si los anticoagulantes orales más nuevos que inhiben, ya sea la trombina (dabigatran) o el factor Xa (p. ej., rivaroxaban, apixaban) se pueden usar en lugar de otros anticoagulantes para este trastorno.
Resumen realizado por el equipo #4
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