Hemofilia
La Hemofilia
La
hemofilia es un problema hereditario de la coagulación de la sangre. Su sangre
no tiene suficientes factores de coagulación. Los factores de coagulación son proteínas
que circulan en la sangre y controlan los sangrados. Los pacientes con
hemofilia no sangran más rápido que los demás pero pueden sangrar por un
periodo más prolongado de tiempo.
La
hemofilia es una enfermedad rara. Aproximadamente 1 de cada 10.000 personas
nacen con esta enfermedad. Se estima que unos 200.000 a 300.000 varones en el
mundo tienen hemofilia A o B.
La forma
más común de hemofilia es la hemofilia A. En esta enfermedad la persona no
tiene suficiente factor VIII (factor 8) de coagulación.
La
hemofilia B es menos común. Una persona con hemofilia B no tiene suficiente
factor IX (factor 9) de coagulación. El resultado es el mismo que en los
pacientes con hemofilia A, es decir, sangran por un tiempo más prolongado.
Existe
asimismo, una enfermedad muy rara llamada “hemofilia adquirida” donde las
personas desarrollan durante la vida adulta anticuerpos contra los factores de
coagulación destruyéndolos y haciendo que los niveles en sangre del factor sean
bajos aunque sus genes sean normales. La hemofilia congénita (hereditaria) a la
que nos referimos antes, es mucho más común y se manifiesta desde temprana edad
ya que la persona nace con el defecto.
¿Cómo se
hereda la hemofilia?
El gen de
la hemofilia se pasa de padres a hijos. Los genes de la hemofilia A y B están
codificados en el cromosoma X (cromosoma sexual femenino). Por esta razón, la
hemofilia es clasificada como una enfermedad asociada al cromosoma X.
La figura debajo explica cómo se hereda el gen de la hemofilia:
Hemofilia A
Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
Herencia: Recesivo ligado al cromosoma
X
Aproximadamente
uno de cada 5000 hombres nacen con Hemofilia A. La hemofilia A es una
enfermedad hereditaria producida por una mutación (alteración) en el gen del
factor VIII (factor 8) que se encuentra situado en el cromosoma X (cromosoma
sexual femenino). Este defecto en el gen del factor VIII hace que estos
pacientes tengan poco factor VIII en la sangre. El factor VIII es importante
para hacer que la sangre se coagule ante una herida o lesión y detener por ende
el sangrado. Por eso, estos pacientes, tienen sangrados más prolongados.
El
diagnóstico de hemofilia A se hace a través de un análisis de laboratorio donde
se mide la cantidad de factor VIII que hay en la sangre del paciente.
Síntomas
La gravedad
de los síntomas varía. El sangrado prolongado es el síntoma principal. A
menudo, se observa por primera vez cuando un bebé es circuncidado. Otros
problemas de sangrado se observan generalmente cuando el bebé comienza a gatear
y caminar.
Los casos
leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior. Los síntomas pueden
ocurrir primero después de una cirugía o lesión. La hemorragia interna puede
ocurrir en cualquier sitio.
Los
síntomas pueden incluir:
·
Sangrado
en vías urinarias y digestivas
·
Sangrado nasal
·
Sangrado
prolongado a raíz de heridas, extracciones dentales y cirugía
·
Sangrado
que comienza sin una causa
Pruebas
y exámenes
Los
exámenes de sangre para diagnosticar la hemofilia A incluyen:
- Tiempo de
protrombina
- Tiempo de
sangría
- Nivel de fibrinógeno
- Tiempo parcial de
tromboplastina (TPT)
- Actividad del factor VIII en suero
Hemofilia B
Sinónimos:
- Deficiencia
de factor IX
- Enfermedad
de Navidad
Herencia:
Recesivo ligado al cromosoma X
Edad de
inicio o aparición: Infancia, Neonatal
La
Hemofilia B se hereda de la misma forma que la hemofilia A, aunque es 5 veces
menos frecuente. En este caso, se debe a una mutación (alteración) en el gen
del factor IX (factor 9) que se encuentra localizado en el cromosoma X. Esta
alteración produce que los pacientes con hemofilia B tengan poco factor IX en
la sangre. El factor IX es importante para que la sangre se coagule ante una
herida o lesión y detener el sangrado. Por eso, estos pacientes, tienen
sangrados más prolongados.
Los signos
y síntomas son similares a los de la hemofilia A y sólo puede diferenciarse
mediante un análisis de laboratorio donde se mide la cantidad de cada factor de
coagulación (factor VIII y factor IX) que tiene el paciente. También se la
denomina enfermedad de Christmas por el apellido del primer paciente que fue
diagnosticado.
Síntomas
La gravedad
de los síntomas puede variar y las formas graves se manifiestan en forma
temprana.
El sangrado
es el síntoma principal de la enfermedad y algunas veces, aunque no siempre,
ocurre si un bebé es circuncidado. Otros problemas de sangrado generalmente
aparecen cuando el bebé comienza a movilizarse.
Los casos
leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida cuando se
presenten en respuesta a una cirugía o a un trauma. La hemorragia interna puede
ocurrir en cualquier sitio y es común el sangrado al interior de las articulaciones.
Los síntomas pueden abarcar:
·
Sangrado
dentro de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema
·
Sangrado
excesivo después de la circuncisión
·
Hemorragia
de vías digestivas y urinarias
·
Sangrado
prolongado por heridas, extracciones dentales y cirugía
Exámenes y pruebas
Si el
paciente es la primera persona en la familia que tiene un presunto trastorno
hemorrágico, será sometida a una serie de exámenes llamada estudio de
coagulación. Una vez que se haya identificado el defecto específico, otros
miembros de la familia requerirán menos exámenes para diagnosticar el
trastorno.
Los resultados
del examen pueden abarcar:
- · Tiempo parcial de tromboplastina (TPT)
- · Tiempo de protrombina
- · Tiempo de sangría
- · Nivel de fibrinógeno
- · Factor IX
Hemofilia C
Sinónimos:
- Deficiencia del factor XI
La
deficiencia de factor XI es un trastorno hemorrágico hereditario provocado por
un problema con el factor XI. Ya sea porque el cuerpo produce menos factor XI
del que debiera o debido a que el factor XI no funciona adecuadamente, la reacción de coagulación se interrumpe prematuramente y el coágulo
sanguíneo no se forma.
La
deficiencia de factor XI también se conoce como hemofilia C. Difiere de la hemofilia
A y B por el hecho de que no hay hemorragias en articulaciones y músculos. La
deficiencia de factor XI es el más frecuente de los trastornos hemorrágicos
poco comunes y el segundo trastorno hemorrágico que más comúnmente afecta a las
mujeres (después de la enfermedad de von Willebrand).
Algunas
personas han heredado la deficiencia de factor XI cuando solo uno de los padres
es portador del gen. Este trastorno es más común entre los judíos Askenazi, es
decir, judíos cuya ascendencia proviene de Europa del Este.
Síntomas
La mayoría de las personas con deficiencia de factor XI presentará pocos o nulos síntomas. La relación entre la cantidad de factor XI en la sangre de una persona y la gravedad de sus síntomas no es clara; personas con solo una deficiencia leve de factor XI pueden presentar episodios hemorrágicos graves. Los síntomas de la deficiencia de factor XI varían considerablemente, aun entre miembros de una misma familia, lo cual puede dificultar su diagnóstico.
La mayoría de las personas con deficiencia de factor XI presentará pocos o nulos síntomas. La relación entre la cantidad de factor XI en la sangre de una persona y la gravedad de sus síntomas no es clara; personas con solo una deficiencia leve de factor XI pueden presentar episodios hemorrágicos graves. Los síntomas de la deficiencia de factor XI varían considerablemente, aun entre miembros de una misma familia, lo cual puede dificultar su diagnóstico.
Síntomas comunes
- Hemorragias
nasales (epistaxis)
- Propensión
a los moretones
- Periodos menstruales abundantes
o prolongados (menorragia)
- Hemorragias anormales durante o
después de lesiones, cirugías o parto
Otros síntomas reportados
- Hemorragia en vísceras
(hemorragia gastrointestinal)
- Hemorragias en la boca,
particularmente después de cirugías o extracciones dentales
- Sangre en la orina (hematuria)
Diagnóstico
La deficiencia de factor XI se diagnostica mediante una serie de pruebas sanguíneas que debe realizar un especialista en un centro de tratamiento de hemofilia/trastornos de la coagulación.
La deficiencia de factor XI se diagnostica mediante una serie de pruebas sanguíneas que debe realizar un especialista en un centro de tratamiento de hemofilia/trastornos de la coagulación.
Hemofilia Adquirida
En
algunos casos (raro), las personas pueden desarrollar hemofilia en la vida
adulta. La mayoría de estos casos involucra pacientes de edad media o ancianos
o mujeres jóvenes embarazadas o en el postparto. En estos casos, el sistema
inmune se confunde y produce anticuerpos contra el factor VIII de la
coagulación lo que hace que bajen los niveles de este factor.
Aproximadamente
1 persona en un millón de habitantes por año desarrolla hemofilia adquirida. La
mayoría de las veces no se conoce la causa que desencadena la producción del
anticuerpo contra el factor VIII y el desarrollo de la enfermedad, aunque puede
tener relación con embarazos, enfermedades autoinmunes, fármacos o enfermedades
oncológicas.
Los
pacientes con hemofilia adquirida llegan al hospital generalmente por presentar
una hemorragia espontánea. Estos episodios hemorrágicos son muy difíciles de
controlar y no suelen responder al tratamiento con FVIII. Sin embargo, con el
tratamiento adecuado, esta enfermedad puede resolverse frecuentemente.
Bibliografia
- http://www.novohemostasia.com.ar/pacientes/hemofilia.php
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=98879&lng=ES
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=98878
- https://www.wfh.org/es/page.aspx?pid=954
- https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000538.htm
- https://www.clinicadam.com/salud/5/000539.html
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